Doenças Raras

Parceria Europeia Cofinanciada

A parceria europeia cofinanciada «Doenças Raras» pretende proporcionar uma maior competitividade europeia na investigação e nos cuidados de saúde das doenças raras.

Doenças Raras

A «Parceria Europeia Doenças Raras» pretende melhorar a saúde e o bem-estar de trinta milhões de pessoas que vivem com uma doença rara na Europa.

O objetivo é tornar a Europa num líder mundial em investigação e inovação, proporcionando benefícios concretos para a saúde dos doentes com doenças raras, através de melhor prevenção, diagnóstico e tratamentos.

Integra o Pilar II - Desafios Globais e Competitividade Industrial Europeia do Programa Horizonte Europa e o Cluster 1 -  Saúde.

Origens

O "International Rare Diseases Research Consortium" (IRDiRC) é uma iniciativa de colaboração global lançada em 2011 pela Comissão Europeia e pelos Institutos Nacionais de Saúde dos EUA, com o objetivo de permitir que todas as pessoas que vivem com uma doença rara recebam um diagnóstico preciso, cuidados e terapia disponível no prazo de um ano, após o diagnóstico.

Em 2019, no âmbito do Programa Horizonte 2020, foi lançado o "European Joint Programme on Rare Diseases" (EJP RD) com o objetivo de criar um ecossistema abrangente e sustentável, permitindo um círculo virtuoso de investigação, cuidados e inovação médica, no campo das doenças raras.

Parceiros UE

A Direção-Geral da Investigação e da Inovação (RTD), da Comissão Europeia está na vanguarda desta parceria, em particular a equipa que trabalha na investigação de doenças raras.

Participação Nacional

Embora não seja conhecida ainda a participação de entidades portuguesas nesta Parceria, a Fundação para a Ciência e Tecnologia (FCT) integra o consórcio internacional IRDiRC.

A entidade coordenadora será acordada numa fase posterior.

Orçamento

O orçamento total da parceria está atualmente estimado em cerca de 95 milhões de euros, dos quais:

  • A Comissão Europeia prevê dedicar 55 milhões de euros;
  • Os restantes parceiros do consórcio preveem dedicar até 40 milhões de euros, dos quais 24 milhões correspondentes a contribuições nacionais em dinheiro.

Objetivos

Gerais:

  • Otimização da criação e transferência de conhecimento para produtos e intervenções de saúde significativos e acessíveis que respondam às necessidades dos pacientes que vivem com uma doença rara na Europa e no mundo;
  • Desbloquear todo o potencial dos dados da saúde e investigação na era digital;
  • Acesso atempado e equitativo a cuidados de saúde inovadores, sustentáveis e de alta qualidade através de um sistema de investigação e cuidados de saúde altamente integrados;
  • Alcançar resultados mais eficazes de diferentes tipos de colaboração público-público (financiamento público europeu combinado com financiamento e políticas públicas nacionais e regionais), bem como através da cooperação com a sociedade civil (por exemplo, pacientes) e com o setor privado (indústria, PME, ONG).

Específicos:

  • Implementar investimentos orientados para resultados ao longo da cadeia de valor, para avançar com investigação e desenvolvimento (I&D) de qualidade centrada nas necessidades dos pacientes;
  • Melhor compreensão dos encargos que o tratamento de doenças raras envolve e análise da eficácia potencial de intervenções necessárias para fazer face a estes encargos;
  • Criar uma infraestrutura de dados e amostras de doenças raras, interoperável, federada, evolutiva e escalável com recursos, ferramentas e massa crítica necessária para uma investigação e inovação significativa em doenças raras;
  • Utilização ativa por todas as partes interessadas de todos os Estados-Membros e países associados, de ferramentas e serviços de dados de alto valor, ética e regulamentarmente adaptados às necessidades da comunidade de investigação em doenças raras;
  • Diminuição do número de doentes não diagnosticados, bem como redução da duração da odisseia diagnóstica dos pacientes;
  • Aumento de competências em matérias de doenças raras em toda a Europa, através de formação de qualidade e desenvolvimento de competências; 
  • Melhoria das taxas de sucesso do desenvolvimento terapêutico e melhoria do diagnóstico;
  • Empoderamento significativo, envolvimento e promoção da liderança de pessoas que vivem com uma doença rara;
  • Alinhamento efetivo das estratégias nacionais de doenças raras com os objetivos definidos pela UE, alavancando a partilha de recursos e maximizando as contribuições dos Estados-Membros e dos países associados;
  • Colaboração transcontinental efetiva. 

Nota: Data de início prevista para 2023.

Documentos relevantes

Draft proposal for a European Partnership under Horizon Europe Rare Diseases (Version 18 February 2022)
2.6 MB